Mutaciones

¿Qué son las mutaciones?

Las mutaciones son cambios en la información hereditaria. Pueden producirse en células somáticas o en células germinales (las mas trascendentes). La mutación es un cambio en el material genético. Por lo tanto, solo son heredables cuando afectan a células germinales; si afectan a células somáticas se extinguen, por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual.

LAS MUTACIONES PUEDEN SER:

• NATURALES:  (espontaneas) Son alteraciones producidas en un desequilibrio de la naturaleza.
• INDUCIDAS: (Provocadas artificialmente) Son aquellas que son producidas por sustancias químicas, o radiaciones 

Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extención del material genético afectado:

1. GÉNICAS O PUNTUALES.
2. CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES.
3. CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O GENOMICAS.

1) Mutaciones Génicas

Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:

A) Sustituciones: Son alteraciones en pares de bases. Pueden ser:
1A) Transiciones: Es un cambio de un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de base pririmidínica. 
2A) Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pririmidínica o de una pririmidínica por una púrica.

B)Perdidas o inserciones: Produce un corrimiento de lectura en los nucleótidos. Pueden ser:

• 1B) Adiciones génicas:  Es la incersion de un nucleótido en la secuencia de un gen.
• 2:B) Deleciones Génicas: Es la perdida de un nucleótido en la secuencia.

Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por lo tanto , salvo que indique un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, pueden no ser perjudiciales. Sin embargo las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura ADICIONES O DELECIONES,salvo que se compensen entre si pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada y sus consecuencias pueden ser graves.

2) Mutaciones Cromosómicas Estructurales.

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas se agrupan en dos tipos:

A) Rupturas o perdidas: Son las que disponen de perdidas o duplicaciones de segmentos. Pueden ser:
1A) Delecion cromosómica: Es la perdida de un segmento de cromosoma.

2A) Duplicacion cromosómica: Es la repetición de un segmento de cromosoma

B) Variaciones: En ellas la distribución en el cromosoma varia.
1B) Inversiones: Un segmento cromosómatico se encuentra situado en posición invertida.

2B) Translocaciones: Un segmento cromosómatico se encuentra situado en otro cromosoma.

3) Mutaciones Cromosómicas Numéricas. 

Son Alteraciones en el numero de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser:

A) Euploidías: Afecta el numero de juegos completos de cromosomas con relación al numero normal de cromosomas de la especie. Se clasifican en:
1A) Monoploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas 

2A)Polipliodía: Si se presentan mas de dos juegos completos pudiendo ser Triploides. (3n) Tetrapliodes (4n) etc.

3A) Autopliplidia: Si todos los juegos proceden de una sola especie.

4A) Alopoliploidia: Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.

B) Aneuploidias: Se dan cuando esta afectada solo una parte del juego cromosomico y el zigoto presenta cromosomas de mas o de menos. Las Aneuploidias pueden darse en autosomas (Síndrome de Down) o en heterosomas o cromosomas sexuales (Síndrome de Turner o Klinefelter).

1B) Monosomia: Se cuando hace falta uno de los cromosomas homólogos.

Ejemplo: Síndrome de Turner

2B)Trisomia: Se tienen 3 cromosomas en lugar de una pareja.

Ejemplo: Síndrome de Down o Mongolismo (También llamado Trisomia 21)

3B) Polisomia: Se tienen 4 o mas cromosomas en el lugar donde deberían haber 2.

Ejemplo: Síndrome de la super mujer y super hombre.

ANEUPLOIDIAS EN LOS AUTOSOMAS
SINDROME		MUTACIÓN		CARACTERISTICAS DEL FENOTIPO
SINDROME DE DOWN		TRISOMIA 21		Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redonda.
CRI-DU-CHAT		DELECION EN EL PAR 5		Microcefalia, Retraso al hablar y aprender, Detencion del crecieminto, y su llanto es parecido al de un gato bebe.
SINDROME DE PATAU		TRISOMIA 13		Labio leporino, paladar hendido,deficiencias cerebrales y cardiovasculares, poca viabilidad.
ANEUPLOIDIAS EN LOS HETEROSOMAS O PARES SEXUALES
SINDROME		MUTACIÓN		CARACTERISTICAS DEL FENOTIPO
SINDROME DE KLINEFELTER		UNO O MAS CROMSOMAS X (XXY, XXXY)		Producto: Masculino, esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres secundarios femenios.
SINDROME DE TURNER		MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X (X0)		Producto: Femenino, esterilidad, baja estatura, y torax ancho.
SINDROME DE SUPER HEMBRA		TRES CROMOSOMAS X  (XXX)		Producto: Femenino, rasgos fisicos normales de un mujer aunque mas altas de lo normal y con problemas del lenguaje, bajo coeficiente mental y fertiles.
SINDROME DE SUPER MACHO		DOS CROMOSOMAS Y  (XYY)		Producto: Masculino, Estatura elevada, muy agresivo, bajo coeficiente mental, fertil.