Variaciones genéticas.

RECOMBINACIÓN GENÉTICA: Los cromosomas homólogos pueden intercambiar segmentos correspondientes lo que origina.

ALELOS MÚLTIPLES: En una población pueden existir más de dos alelos para un locus específico, a los que se domina.

CONDOMINANCIA: Se da cuando los dos alelos de un par de genes se expresan por completo en un helero piguto.

DOMINANCIA INCOMPLETA: Implica que un organismo de ambas caracteristicas mezcladas forman un nuevo fenotipo mermedio. Se refiere a la condición en la que un hibrido tiene un tipo intermedio de sus progenitores. Se puede presentan tanto en plantas como animales.

Agentes mutágenos.

Las mutaciones pueden suceder de manera espontánea cuando se produce un error  durante la replicación del ADN.

AGENTES FÍSICOS: Radiaciones, rayos X, rayos gamma, radiaciones ultravioleta, altas temperaturas.

AGENTES QUÍMICOS: Moléculas parecidas a las bases nitrogenadas que puedan ocupar su lugar, como el 5-bromurouracilo o la 2-aminopurina.

AGENTES BIOLÓGICOS: Generalmente actúan como agentes teratogénicos, dañan al individuo pero no sus células sexuales, como el virus de la rubeola y algunos medicamentos.

Teoria de Sutton y Morgan

Crearon la teoria cromosomica de la herencia que afirma que los cromosomas son los portadores de los genes.
Sus investigaciones nos permitieron descubrir la forma en que los cromosomas determinan el sexo y la herencia ligada a este.

AUTOSOMAS: Determinan las diversas caracteristicas somáticas, es decir, del organismo en general.

Cromosomas sexuales: Determinan el sexo del individuo, también pueden contener genes para diversas caracteristicas somáticas. En la mosca de fruta son XX para hembre y XY para el macho.

Mutaciones

¿Qué son las mutaciones?

Las mutaciones son cambios en la información hereditaria. Pueden producirse en células somáticas o en células germinales (las mas trascendentes). La mutación es un cambio en el material genético. Por lo tanto, solo son heredables cuando afectan a células germinales; si afectan a células somáticas se extinguen, por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual.

LAS MUTACIONES PUEDEN SER:

• NATURALES:  (espontaneas) Son alteraciones producidas en un desequilibrio de la naturaleza.
• INDUCIDAS: (Provocadas artificialmente) Son aquellas que son producidas por sustancias químicas, o radiaciones 

Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extención del material genético afectado:

1. GÉNICAS O PUNTUALES.
2. CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES.
3. CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O GENOMICAS.

1) Mutaciones Génicas

Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:

A) Sustituciones: Son alteraciones en pares de bases. Pueden ser:
1A) Transiciones: Es un cambio de un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de base pririmidínica. 
2A) Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pririmidínica o de una pririmidínica por una púrica.

B)Perdidas o inserciones: Produce un corrimiento de lectura en los nucleótidos. Pueden ser:

• 1B) Adiciones génicas:  Es la incersion de un nucleótido en la secuencia de un gen.
• 2:B) Deleciones Génicas: Es la perdida de un nucleótido en la secuencia.

Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por lo tanto , salvo que indique un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, pueden no ser perjudiciales. Sin embargo las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura ADICIONES O DELECIONES,salvo que se compensen entre si pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada y sus consecuencias pueden ser graves.

2) Mutaciones Cromosómicas Estructurales.

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas se agrupan en dos tipos:

A) Rupturas o perdidas: Son las que disponen de perdidas o duplicaciones de segmentos. Pueden ser:
1A) Delecion cromosómica: Es la perdida de un segmento de cromosoma.

2A) Duplicacion cromosómica: Es la repetición de un segmento de cromosoma

B) Variaciones: En ellas la distribución en el cromosoma varia.
1B) Inversiones: Un segmento cromosómatico se encuentra situado en posición invertida.

2B) Translocaciones: Un segmento cromosómatico se encuentra situado en otro cromosoma.

3) Mutaciones Cromosómicas Numéricas. 

Son Alteraciones en el numero de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser:

A) Euploidías: Afecta el numero de juegos completos de cromosomas con relación al numero normal de cromosomas de la especie. Se clasifican en:
1A) Monoploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas 

2A)Polipliodía: Si se presentan mas de dos juegos completos pudiendo ser Triploides. (3n) Tetrapliodes (4n) etc.

3A) Autopliplidia: Si todos los juegos proceden de una sola especie.

4A) Alopoliploidia: Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.

B) Aneuploidias: Se dan cuando esta afectada solo una parte del juego cromosomico y el zigoto presenta cromosomas de mas o de menos. Las Aneuploidias pueden darse en autosomas (Síndrome de Down) o en heterosomas o cromosomas sexuales (Síndrome de Turner o Klinefelter).

1B) Monosomia: Se cuando hace falta uno de los cromosomas homólogos.

Ejemplo: Síndrome de Turner

2B)Trisomia: Se tienen 3 cromosomas en lugar de una pareja.

Ejemplo: Síndrome de Down o Mongolismo (También llamado Trisomia 21)

3B) Polisomia: Se tienen 4 o mas cromosomas en el lugar donde deberían haber 2.

Ejemplo: Síndrome de la super mujer y super hombre.

ANEUPLOIDIAS EN LOS AUTOSOMAS
SINDROME		MUTACIÓN		CARACTERISTICAS DEL FENOTIPO
SINDROME DE DOWN		TRISOMIA 21		Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redonda.
CRI-DU-CHAT		DELECION EN EL PAR 5		Microcefalia, Retraso al hablar y aprender, Detencion del crecieminto, y su llanto es parecido al de un gato bebe.
SINDROME DE PATAU		TRISOMIA 13		Labio leporino, paladar hendido,deficiencias cerebrales y cardiovasculares, poca viabilidad.
ANEUPLOIDIAS EN LOS HETEROSOMAS O PARES SEXUALES
SINDROME		MUTACIÓN		CARACTERISTICAS DEL FENOTIPO
SINDROME DE KLINEFELTER		UNO O MAS CROMSOMAS X (XXY, XXXY)		Producto: Masculino, esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres secundarios femenios.
SINDROME DE TURNER		MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X (X0)		Producto: Femenino, esterilidad, baja estatura, y torax ancho.
SINDROME DE SUPER HEMBRA		TRES CROMOSOMAS X  (XXX)		Producto: Femenino, rasgos fisicos normales de un mujer aunque mas altas de lo normal y con problemas del lenguaje, bajo coeficiente mental y fertiles.
SINDROME DE SUPER MACHO		DOS CROMOSOMAS Y  (XYY)		Producto: Masculino, Estatura elevada, muy agresivo, bajo coeficiente mental, fertil.

Concepto de Cromosoma

¿Qué es un cromosoma?

Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares.

los cromosomas son una maraña condensada apartir de hilos muy finos de ADN o cromatina y tienen dos brazos llamados cromatidas.

¿Qué es una cromatina?

Es una larga cadena de ADN, unidos por un centrómero.

CROMÁTIDA o BRAZOS: Representan los filamentos finos por condensación de la cromatina, pueden ser dobles o simples, cada cromátide posee en su interior una sola molécula de ADN enrollada de extremo a extremo. En la Metafase, cada Cromosoma está formado por 2 componentes simétricos llamados Brazos o Cromátidas, cada una de las cuales contiene una sola Molécula de ADN. Las Cromátidas solo están unidas entre sí a nivel del Centrómero y se separan al comienzo de la Anafase, cuando las Cromátidas Hermanas emigran a polos opuestos. Por lo tanto, en la Metafase el cromosoma tien 2 Cromátidas y en la Anafase solo una. 

 CENTRÓMERO: Es la región del cromosoma donde convergen las Fibras del Huso Mitótico. Se encuentran en una parte más delgada del Cromosoma llamada Constricción Primaria. A ambos lados del Centrómero, hay secuencias de ADN muy repetitivo. 

CINETOCORO: Es una estructura en forma de disco, de naturaleza proteica, que se adhiere a la Cromatina Centromérica. En el Cinetocoro es donde se fijan los Microtúbulos del Huso Mitótico. El Cinetocoro sirve para el armado de los Microtúbulos a partir de los monómeros de Tubulina. La mayoría de los cromosomas tienen solo 1 Centrómero, pero algunas especies poseen Centrómeros difusos con Microtúbulos unidos a lo largo de todo el Cromosoma. 

TELÓMERO: Esta denominación se refiere a los extremos de los cromosomas, que tienen propiedades especiales. Además de darle estabilidad al Cromosoma, en algunas especies los Telómeros permiten una asociación transitoria de los cromosomas por sus extremos. En los Telómeros se hallan los extremos de una larga molécula de ADN que contiene cada cromátida. 

CONSTRICCIÓN PRIMARIA: Está ubicada a los costados del centrómero, indica el punto de formación de los brazos o cromátidas. 

 CONSTRICCIONES SECUNDARIAS: Son constantes en su posición y tamaño y resultan útiles para identificar un cromosoma particular. Se diferencian de las Constricciones Primarias porque no hay una desviación angular de los segmentos cromosómicos. 

SATELITE:  Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telómero correspondiente.

Se clasifican en:

SIMPLES: Formados por cromatina.

COMPUESTO: Están formados por dos cromátidas hermanas unidas por un centrómero.

HOMÓLOGO: Se presenta en pares, pero de origen distinto.

SOMÁTICO: Están en  todas las células del cuerpo. (Autosomas)

SEXUAL: Determina el sexo de un individuo. (Heterosomas).

Los tipos de Cromosomas Según la Posición de su Centromero:

Metacentrico: el centromero se encuentra en el medio del cromosoma.

Submetacentrico: el centromero se encuentra ligeramente desplazado hacia arriba, las cromatidas son ligeramente diferentes.

Acrosentrico: el centromero se encuentra muy desplaza hacia uno de los extremos, las cromatidas son muy variables de su tamaño.

Telocentrico: El centromero se encuentra en uno de los extremos del cromosoma, las cromatidas desaparecen prácticamente.

Concepto de Gen

¿Qué es un gen?

Un gen es una unidad de información dentro del genoma, que contiene todos los elementos necesarios para suexpresión de manera regulada. También se define como una secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero tambiénARNm, ARNr y ARNt.

Locus.

Es el espacio que alberga un gen.

Las leyes de Mendel.

Mendel es el padre de la genética.

Primera ley de Mendel.

Conocida como la ley de la uniformidad de los hibridos de la primera generación filial.

Esta dice que al arozas poras ambos homocigotas para un determinado carácter.

Segunda ley de Mendel

Conocida como la ley de la segregacion de caracteres independientes a de la separación o disunción de alelos durante la formacion de los gametos cada dielo de un par se separa del otro miembro.

Tercera ley de Mendel

Se obtiene 16 genotipos posibles.